如何預防寶寶出生缺陷？備孕和已孕的都要看看才行！
本文指導專家：廣東省中醫院 生殖醫學科 主任醫師 陸杉
孩子一出生就發現身體存在缺陷，這不僅是孩子的不幸，也會是一個家庭的不幸。如果能夠在孩子出生之前就發現存在出生缺陷，
1、哪些胎兒畸形需要重點關注？
按照我國目前出生缺陷發生率來看，主要是神經管畸形（如無腦兒、脊柱裂）的發生率比較高，還有先心病、腦積水、唇齶裂以及唐氏綜合征等染色體疾病發生率會比較高。
孕前主要是注意營養、補充葉酸、打疫苗預防病毒感染，可以在一定程度上降低胎兒畸形的發生率。
2、孕前服用葉酸有什麼好處？如何服用？
葉酸的補充主要是預防神經管畸形，比如無腦兒、脊柱裂等畸形的發生。
一般要求孕婦在懷孕前3個月開始補充0.4毫克的葉酸，一直到懷孕後的頭三個月要繼續補充，這樣可以有效地降低神經管畸形發生的幾率，包括對先心病、唇齶裂也是有預防作用的。
衛計委專家建議每天0.4毫克的葉酸，但是一些對葉酸的吸收率比較低、吸收效果比較差的女性可能就建議補充0.8-1毫克，這樣有助於吸收更多的葉酸。
3、夫妻孕前6個月開始戒煙戒酒對預防胎兒畸形有用嗎？
肯定是有幫助的，因為酒精和煙草中都可能含有導致畸形的有害物質，包括對精子的形成也會有一定的致畸的風險。一般建議孕前3-6個月夫妻雙方都需要戒煙戒酒。
4、如果上一胎存在出生缺陷，那麼這一胎懷孕前需要注意什麼？
要做一次全面的身體檢查，排除是否有遺傳方面的問題，或者是身體有病毒感染或是有一些有害物質。
最好是夫妻雙方都要到醫院做優生優育的檢查：一個是抽血化驗一下看看有沒有染色體方面的問題，
1、通過定期產檢可以發現胎兒畸形嗎？哪些畸形可以通過產檢發現？
是的。70%-80%的胎兒畸形是可以通過產檢發現的，比如先心病、無腦兒、唇齶裂、脊柱裂等都可以通過定期產檢發現。
當然，
2、早期唐氏篩查有沒有必要做？只做中期唐篩可以嗎？
從優生優育的角度講，建議做唐氏複查。如果早期唐篩和中期唐篩都做的話，那麼漏檢的幾率就會更低一些。早期唐篩和中期唐篩都做的話，篩查的檢出率可以達到80%甚至是90%。
3、如果早期和中期唐篩有一次是高危，有一次是低危怎麼辦？
一般來說，只要有一次高危那麼就要重視，一般都建議做一些相關的檢查，比如羊水穿刺進行產前診斷。
4、早期唐氏篩查發現NT增厚就是胎兒畸形嗎？該怎麼辦？
NT是唐氏篩查的一個很有效的指標，它通過B超來測頸項透明層的厚度，如果是NT增厚那麼可能胎兒存在一些淋巴迴圈的障礙，可能跟唐氏綜合征或者是先心病有關。
如果是孕婦在早期唐篩中發現NT增厚，那麼之後就需要注意跟蹤，做產前診斷，看看這個胎兒有沒有一些身體發育上的缺陷。
需要注意的是：查出NT增厚並不確定說這個胎兒存在異常，NT只是一個篩查的指標，只是提示這個胎兒相比于其他正常胎兒存在異常的概率要高，那麼就需要後續繼續跟蹤胎兒的生長發育，並作進一步的檢查，如羊水穿刺。
5、唐篩發現高危一定要做羊水穿刺嗎？
羊水穿刺目前來講準確率會比較高，或者做臍血穿刺的準確率也比較高，但是臍血相對來說風險更大一些。
6、什麼是無創DNA產前檢測技術？是否可以選擇這項技術代替羊水穿刺？
這個是近年才開始應用在臨床上的一項新技術，它主要是抽取孕婦的外周血，檢查血液中的胎兒游離DNA，這個用於檢測胎兒唐氏綜合征的準確性是比較高的，可以達到99%以上。不過目前還是把這項技術定位成一個高精度的篩查技術，沒有定位成產前診斷技術。
要是孕婦不願意做羊水穿刺這種有創傷的檢查，可以選擇做DNA產前檢測技術。
如果說無創DNA產前檢測發現有問題，那麼就需要進一步做羊水穿刺來確診。
如果沒有問題，就正常產檢就可以。
7、中期唐篩發現神經管缺陷高危該怎麼辦？
這一項高危可以通過做我們後面的22-24周的系統彩超檢查，來判斷這個孩子有沒有開放性神經管缺陷方面的問題，包括脊柱裂、無腦兒、腹裂等。通過這個排畸檢查，一般能夠把這些開放性的神經管缺陷檢查出來。
8、為何有些人懷孕6個多月才發現孩子缺陷（比如心臟）？
其實有很大一部分的胎兒畸形確實是需要到晚期才能表現出來，比如說像心臟最早的篩查就是22-24周做系統彩超的檢查，還有一些缺陷可能要7-8個月之後表現才會更明顯一些；比如腎積水大部分都是孕晚期才發現的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕婦需要定期體檢，必須進行長時間的監測，才可能發現這些問題。
9、產前診斷有哪些項目？哪些孕婦需要做產前診斷？
產前診斷包括很多個方面，包括影像學的超聲、磁共振，還有唐氏篩查、羊水穿刺、臍血穿刺等這些都屬於產前診斷的範圍。
一般有如下幾種情況就需要去做產前診斷：
（1）年齡≥35歲的孕婦；
（2）家族中有遺傳病史，比如父母生過有遺傳病的孩子；
（3）第一胎有不良的懷孕情況，比如自然流產、胎兒畸形等情況。
（4）超聲檢查胎兒發育異常。
（5）孕前或孕早期接觸不良環境因素。
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專家簡介陸杉
廣東省中醫院生殖醫學科主任醫師，擅長：不孕症、排卵障礙、輸卵管阻塞性不孕、輔助生殖技術（試管嬰兒技術、人工授精技術）、子宮內膜異位症、復發性自然流產、月經病、婦科內分泌疾病、宮腔鏡手術、腹腔鏡手術。
出診時間：省中醫院大德路總院東區四樓生殖醫學科（週二下午和晚上，週四下午）;大學城分院（週一上午門診3樓特需門診；週二上午、週三上午、週五上午、週六上午生殖醫學科）；固生堂中醫門診（週四上午）。
有一次是低危怎麼辦？一般來說，只要有一次高危那麼就要重視，一般都建議做一些相關的檢查，比如羊水穿刺進行產前診斷。
4、早期唐氏篩查發現NT增厚就是胎兒畸形嗎？該怎麼辦？
NT是唐氏篩查的一個很有效的指標，它通過B超來測頸項透明層的厚度，如果是NT增厚那麼可能胎兒存在一些淋巴迴圈的障礙，可能跟唐氏綜合征或者是先心病有關。
如果是孕婦在早期唐篩中發現NT增厚，那麼之後就需要注意跟蹤，做產前診斷，看看這個胎兒有沒有一些身體發育上的缺陷。
需要注意的是：查出NT增厚並不確定說這個胎兒存在異常，NT只是一個篩查的指標，只是提示這個胎兒相比于其他正常胎兒存在異常的概率要高，那麼就需要後續繼續跟蹤胎兒的生長發育，並作進一步的檢查，如羊水穿刺。
5、唐篩發現高危一定要做羊水穿刺嗎？
羊水穿刺目前來講準確率會比較高，或者做臍血穿刺的準確率也比較高，但是臍血相對來說風險更大一些。
6、什麼是無創DNA產前檢測技術？是否可以選擇這項技術代替羊水穿刺？
這個是近年才開始應用在臨床上的一項新技術，它主要是抽取孕婦的外周血，檢查血液中的胎兒游離DNA，這個用於檢測胎兒唐氏綜合征的準確性是比較高的，可以達到99%以上。不過目前還是把這項技術定位成一個高精度的篩查技術，沒有定位成產前診斷技術。
要是孕婦不願意做羊水穿刺這種有創傷的檢查，可以選擇做DNA產前檢測技術。
如果說無創DNA產前檢測發現有問題，那麼就需要進一步做羊水穿刺來確診。
如果沒有問題，就正常產檢就可以。
7、中期唐篩發現神經管缺陷高危該怎麼辦？
這一項高危可以通過做我們後面的22-24周的系統彩超檢查，來判斷這個孩子有沒有開放性神經管缺陷方面的問題，包括脊柱裂、無腦兒、腹裂等。通過這個排畸檢查，一般能夠把這些開放性的神經管缺陷檢查出來。
8、為何有些人懷孕6個多月才發現孩子缺陷（比如心臟）？
其實有很大一部分的胎兒畸形確實是需要到晚期才能表現出來，比如說像心臟最早的篩查就是22-24周做系統彩超的檢查，還有一些缺陷可能要7-8個月之後表現才會更明顯一些；比如腎積水大部分都是孕晚期才發現的，所以在早期根本是看不到的。
因此，孕婦需要定期體檢，必須進行長時間的監測，才可能發現這些問題。
9、產前診斷有哪些項目？哪些孕婦需要做產前診斷？
產前診斷包括很多個方面，包括影像學的超聲、磁共振，還有唐氏篩查、羊水穿刺、臍血穿刺等這些都屬於產前診斷的範圍。
一般有如下幾種情況就需要去做產前診斷：
（1）年齡≥35歲的孕婦；
（2）家族中有遺傳病史，比如父母生過有遺傳病的孩子；
（3）第一胎有不良的懷孕情況，比如自然流產、胎兒畸形等情況。
（4）超聲檢查胎兒發育異常。
（5）孕前或孕早期接觸不良環境因素。
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專家簡介陸杉
廣東省中醫院生殖醫學科主任醫師，擅長：不孕症、排卵障礙、輸卵管阻塞性不孕、輔助生殖技術（試管嬰兒技術、人工授精技術）、子宮內膜異位症、復發性自然流產、月經病、婦科內分泌疾病、宮腔鏡手術、腹腔鏡手術。
出診時間：省中醫院大德路總院東區四樓生殖醫學科（週二下午和晚上，週四下午）;大學城分院（週一上午門診3樓特需門診；週二上午、週三上午、週五上午、週六上午生殖醫學科）；固生堂中醫門診（週四上午）。