作者 吳苡婷
一個有疑似遺傳疾病臨床症狀的孩子究竟是否需要進行基因檢測？這個看似簡單的問題， 其實背後存在著大量的倫理問題！日前由國家衛生計生委衛生技術評估重點實驗室（復旦大學）和中山大學藥學院醫藥經濟研究所共同主辦的第11屆中國衛生技術評估論壇上， 復旦大學公共衛生學院、國家衛生計生委衛生技術評估重點實驗室周萍教授介紹了目前國際上對於未成年人基因檢測與基因測序的倫理爭議。
基因檢測是通過分子生物學方法對被測者核酸分子進行檢測， 並分析被檢測者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的技術。 周萍介紹說， 目前基因檢測技術已經可以廣泛應用於人體胚胎、胎兒、嬰幼兒、兒童、成年人的篩查與檢測， 高通量測序技術的發展， 使得全基因組測序的應用更加便捷， 精度和成本不斷優化。
兒童基因檢測也是如此， 周萍說， 一旦兒童期測出成年以後可能發生疾病的風險時， 而且沒有有效的臨床干預措施時， 這將給家長和孩子造成巨大的心理壓力和過度傷害， 因為孩子可能會發病， 可能永遠也不會發病。 所以絕大多數專家不支持兒童實施成年期發病的預測性基因檢測。
2013年， 美國醫學遺傳學和基因組學會曾經發佈了兒童進行基因檢測的推薦意見：建議當應用基因測序時， 無論是否有相應的症狀跡象， 有56種基因變異， 它們都是有臨床顯著性的， 且有較為積極的臨床干預措施， 這56種變異應該被實驗室作為常規專案給予評估和報告， 此外， 有關成人期發佈的疾病情況應該報告給兒童家長。 這個建議一出來就引起了很大的倫理爭議， 被很多專家反對。