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尋訪中國頂尖醫療團隊·科普系列3
受訪專家：北大婦兒醫院小兒神經內科副主任醫師 楊志仙
編者按：在北大小兒神經專家的門診最大的特點是“馬拉松”， 常常從早上8:30， 一直要持續到晚上10點， 甚至12點。 這裡的專家們， 對每一個病人的接診時間都很長， 除了神經系統疾病本身的複雜和疑難外， 還因為他們要花很多的時間和精力去“糾偏”， 一個個糾正病人對疾病的錯誤認知和處理方法。
這些頂尖兒科專家的門診也極有“營養”，
孩子總是像天使一般愛笑、可愛， 然而， 有一些孩子，
患病孩子擁有天使般的笑容
美劇《Monday Morning》中， 有這樣一個故事：一個剛滿月的嬰兒特別愛笑， 不管有沒有人逗他， 都咯咯笑個不停， 周圍人喜愛有加， 孩子媽媽也很驕傲。 所以當主人公， 神經科醫生告訴她， 孩子的笑可能不正常時， 孩子媽媽非常生氣。 在醫生堅持下， 孩子還是做了相關檢查， 結果證實， 孩子患上了腦瘤， 壓迫到了相關神經， 於是孩子會笑個不停。
劇中的孩子通過醫生手術切掉了瘤子， 恢復了正常。 但在現實中， 還有一類孩子， 他們擁有的天使般的笑容， 卻是一種病， 而且， 沒有辦法治癒。
好萊塢男星科林·法瑞爾曾向媒體披露， 他5歲的兒子詹姆斯因基因缺陷，
國內， 這樣的病例也偶爾見諸報端。 妮妮， 33個月， 長春人。 小小年齡已經隨著家長多次到全國各地的醫院就診， 可惜都被認定為智障兒， 卻不知詳細病因。 家長介紹說， 妮妮出生時體重很輕， 約1500克。 從小就很難餵養， 不會說話， 走路不穩。 妮妮的爸爸說， 孩子除了不會說話之外， 每天都很開心， 時不時地就會大笑。 這讓他們有時會忘記孩子不正常， 只有跟同齡孩子在一起時， 大人們才明顯覺得她的異常。
專家經過體檢發現， 患兒存在生長智力發育落後， 她的身高只有82釐米，
國內外報導至今不超過百例
Angleman綜合征（AngelmanSyndrome， 簡稱AS）， 是一種很罕見的病， 沒有有效治療辦法。 得了這種病的孩子， 會雙手舉高， 揮舞， 腳下不穩， 經常發笑， 很快樂的樣子以前這種病也被稱為“快樂木偶綜合征”， 但這個名字讓病人覺得受到了侮辱， 所以這個名字就不再使用了。
AS是1965年由英國科學家Angelman首先發現的， 所以該病後來以他的名字命名， 巧合的是， 這個名字的含義居然和該病的症狀表現非常吻合。
Angleman綜合征屬於常染色體隱性遺傳病， 多為母源染色體的大片段缺失造成， 國內外報導至今不超過百例， 多數為兒童。
這些患者擁有與正常人無異的腦部結構、新陳代謝及血液，
產前診斷對再次生育意義重大
AS 中癲癇的發生率很高， 絕大多數患兒在3歲之前出現癲癇發作， 多數病例是由於癲癇發作而行腦電圖檢查， EEG提示特徵性的表現後進一步追問病史和體格檢查而補充， 最終確診的。 有經驗的腦電圖醫生， 僅憑腦電圖， 就可以提示臨床醫生， 考慮AS的發生。
目前AS針對病因尚無有效的治療。 不過一定程度的康復訓練有助於改善運動、語言等功能， 並在醫生指導下服用抗癲癇藥物， 控制癲癇發作。
由於母親下次生育的再發風險比群體發病率高， 同時通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺採集胎兒材料可以進行產前診斷。從優生優育的角度來看，儘早診斷對於避免再次生育同病患兒和患者本人今後的生育具有指導作用。經過產前診斷和篩查，可有效降低缺陷患兒的出生。
前文提到的妮妮，媽媽後來再次懷孕24周時，醫生抽取了臍帶血，經過明確的產前診斷，發現胎兒無異常，最後生下一個健康的寶寶，之後的生長發育也正常。
同時通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血管穿刺採集胎兒材料可以進行產前診斷。從優生優育的角度來看，儘早診斷對於避免再次生育同病患兒和患者本人今後的生育具有指導作用。經過產前診斷和篩查，可有效降低缺陷患兒的出生。前文提到的妮妮，媽媽後來再次懷孕24周時，醫生抽取了臍帶血，經過明確的產前診斷，發現胎兒無異常，最後生下一個健康的寶寶，之後的生長發育也正常。