都說“你養我小， 我養你老”， 養小養老都不容易， 千萬別在“養小時期”就斷送了， 那是每一個人都不願看到的結果。 隨著社會越來越發達， 萬萬沒想到疾病也隨之倡狂起來， 出現了太多莫名其妙的疾病， 令人百思不得其解。 目前， 遺傳代謝病就是一種怪病， 而且大為廣泛的出現在新生兒當中。 今天， 小編將揭曉新生兒遺傳代謝病， 為更多虎媽貓爸敲響警鐘！
遺傳代謝病， 是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷， 即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變而導致的疾病。 大多為單基因病， 屬常染色體隱性遺傳。 早在1908年， Garrod將這類遺傳性疾病稱之為先天性代謝缺陷。 近幾十年來， 隨著人們對該病認識的加深以及各種實驗分析技術的發展， 使得先天性代謝缺陷病的診斷率明顯上升，
此類疾病病種繁多， 涉及到各種生化物質在體內的合成、代謝、轉運和儲存等方面的先天缺陷根據累及的生化物質， 可分為以下幾類：
1．糖代謝缺陷 半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累積病、蔗糖和異麥芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2．氨基酸代謝缺陷 苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3．脂類代謝缺陷 如腎上腺腦白質營養不良、GM1神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病、中鏈脂肪酸醯基輔酶A脫氫酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4．金屬代謝病 如肝豆狀核變性(Wilton病)和Menkes病等。
本病的症狀多種多樣， 隨著年齡不同尚有差異。 常見臨床表現如下：
1.神經系統：智能障礙、激惹和淡膜、驚厥、運動障礙、嗜睡昏迷、肌張力改變。
2.消化系統：餵養困難、食欲不振、噁心嘔吐、黃疸肝大、腹脹腹瀉、肝功異常。
3.代謝紊亂：低血糖、高氨血症， 代謝性酸中毒、酮中毒、乳酸酸中毒。
4.呼吸窘迫、心力衰竭、心律異常。
遺傳代謝病能治療嗎？大部分遺傳代謝性疾病無特效療法， 僅少數有某些特殊治療， 對這部分疾病可以供給缺少的代謝物， 限制藥質的攝入， 供給代謝抑制物防止毒物蓄積， 以及採用大量維生素治療某些氨基酸代謝異常等。
(一)先天性氨基酸代謝異常 對某些氨基酸在代謝過程中由於不同酶缺陷所引起的疾病可以用低蛋白飲食或限制代謝異常的氨基酸攝入量。 低蛋白飲食的目的是減少食物中的蛋白質含量， 使代謝紊亂程度減少， 防止或減輕臨床症狀。 這種低蛋白飲食療法需要長期應用。 因此要定期檢查小兒的生長發育速度和血清白蛋白的含量， 避免蛋白缺乏症。
(二)溶酵體貯積症 比較理想的治療是補充特異的酶，可以改變某些生化過程，但實際上困難很多，臨床上仍多採用對症治療，如抗驚厥治療等。
(三)先天性糖代謝異常 長期治療主要為飲食治療，即絕對避免進食使有害代謝產物蓄積的食物。如半乳糖血症，避免進食含有乳糖的食物。
由於生物遺傳學的不斷發展，用遺傳工程控制先天性代謝異常，試圖改變基因及其產物，是今後先天代謝疾病的治療方向。
遺傳代謝病無特效治療方法，而且遺傳病的治療後果是病態基因在群體中的累積，其後代遺傳病的發病率比一股人群要高，所以對遺傳代謝病的預防是非常重要的，對減少智力低下的患病率也是重要的環節。預防工作主要有以下兒方面：
1．通過產前檢查對可能生育有遺傳疾病小兒的孕婦可終止妊娠，進行選擇性人工流產。使嚴重遺傳代謝性疾病的出生率降低。
2．遺傳代謝性疾病的遺傳方式大多數為常染色體隱性遺傳，雙親都是雜合子，攜帶病態基因，近親結婚發病率高，所以通過各種化驗在人群中或患者親屬中進行雜合子檢查，並給以遺傳諮詢，估計下次妊娠胎兒患病危臉率，並進行產前檢查，降低患病率。
現階段很多人因為對新生兒遺傳代謝病完全沒有意識，更不重視，導致了很多家庭的不幸。希望小編今天的呼籲能夠起到良好的效果，帶領大家走出遺傳代謝病的困境，迎來美好的明天！
參考文獻：
王淑珍，臨床兒科診療概覽，中醫古籍出版社 2009.09 第191頁
李哲生，殘疾防治基本知識，北京醫科大學 中國協和醫科大學聯合出版社 1990.10 第261--262頁
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可用大劑量維生素B6來治療。(二)溶酵體貯積症 比較理想的治療是補充特異的酶，可以改變某些生化過程，但實際上困難很多，臨床上仍多採用對症治療，如抗驚厥治療等。
(三)先天性糖代謝異常 長期治療主要為飲食治療，即絕對避免進食使有害代謝產物蓄積的食物。如半乳糖血症，避免進食含有乳糖的食物。
由於生物遺傳學的不斷發展，用遺傳工程控制先天性代謝異常，試圖改變基因及其產物，是今後先天代謝疾病的治療方向。
遺傳代謝病無特效治療方法，而且遺傳病的治療後果是病態基因在群體中的累積，其後代遺傳病的發病率比一股人群要高，所以對遺傳代謝病的預防是非常重要的，對減少智力低下的患病率也是重要的環節。預防工作主要有以下兒方面：
1．通過產前檢查對可能生育有遺傳疾病小兒的孕婦可終止妊娠，進行選擇性人工流產。使嚴重遺傳代謝性疾病的出生率降低。
2．遺傳代謝性疾病的遺傳方式大多數為常染色體隱性遺傳，雙親都是雜合子，攜帶病態基因，近親結婚發病率高，所以通過各種化驗在人群中或患者親屬中進行雜合子檢查，並給以遺傳諮詢，估計下次妊娠胎兒患病危臉率，並進行產前檢查，降低患病率。
現階段很多人因為對新生兒遺傳代謝病完全沒有意識，更不重視，導致了很多家庭的不幸。希望小編今天的呼籲能夠起到良好的效果，帶領大家走出遺傳代謝病的困境，迎來美好的明天！
參考文獻：
王淑珍，臨床兒科診療概覽，中醫古籍出版社 2009.09 第191頁
李哲生，殘疾防治基本知識，北京醫科大學 中國協和醫科大學聯合出版社 1990.10 第261--262頁
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