有的寶寶生下來時各方面都很正常， 可是慢慢地就表現為發育遲緩， 6個月才會抬頭， 8個月才會翻身， 15個月才會坐， 最關鍵的是， 直到3歲， 寶寶還是不能開口說話， 只是保持微笑。 這時候媽媽們要注意了， 你的寶寶極有可能是患上“天使綜合征”了！
天使綜合征
天使綜合征， 一個看起來很童話很夢幻的名字， 其實是一種發病率只有1/5萬的罕見疾病。 患病的孩子不會說話， 會雙手舉高， 揮舞， 腳下不穩， 就像被人牽線的木偶， 所以人們又把這種疾病命名為“快樂木偶綜合症”。
天使綜合征是一種遺傳性異常所致的智力障礙性疾病， 多為母源染色體的大片段缺失造成， 通過遺傳學方法可確診85%-90%的病例， 但患兒母親及父親本人的染色體並不存在異常， 因此遺傳病並不等於家族性， 即遺傳病並不一定家族中必須有人也患相同的病。
主要臨床表現
有資料顯示， 迄今為止國際上確認的罕見病大約有7000種， 約占人類疾病總數的10%， 而至2016年， 我國的罕見病也已達到五六千種， 患者超過千萬。 天使綜合征的主要臨床表現為：
1、嚴重運動障礙、智力低下， 共濟失調， 肌張力低下， 癲癇， 語言障礙以及一逗就哭為特徵的特殊面容。
2、所有患者有大笑、伸舌不正常等症狀。
3、部分患者運動震顫、行走困難， 可能由於平衡功能障礙所致。
4、癲癇大發作， 同期出現頻繁屈肘的上肢上下撲翼樣運動。
5、全身發育遲緩， 生後小腦畸形， 多動症等。
6、部分患者失語或均有語言功能缺失；39%的患者的色素低於家系中正常人， 以色素低為特徵的皮膚色淺、視網膜色素減少， 黑色素小體的不完全黑色素化為AS表型的一部分。
7、眼部特徵所有患者均有脈絡膜異常色素沉著， 部分患者出現視神經萎縮；部分患者有眼部皮膚白化病、脈絡膜色素發育不良。
比較遺憾的是， 目前尚無針對天使綜合征的有效治療， 本病屬於染色體病和非進展性腦病， 只能通過年齡的增長減輕症狀， 此外一定程度的康復訓練有助於改善運動、語言等功能。
文 | 新生命幹細胞
圖 | 網路
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